迟发性皮肤型卟啉病
迟发性皮肤卟啉病（porphyriacutaneatarda
PCT）既是一种遗传性疾病又是一种获得性疾病 1937年由WaldEnsnstrom首次命名。临床以光敏性皮炎 面部多毛 皮肤瘢痕 
粗糙 增厚和色素改变为特征 没有神经病变的卟啉病 部分患者有肝脏损害。
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1.迟发性皮肤型卟啉病的发病原因有哪些
2.迟发性皮肤型卟啉病容易导致什么并发症
3.迟发性皮肤型卟啉病有哪些典型症状
4.迟发性皮肤型卟啉病应该如何预防
5.迟发性皮肤型卟啉病需要做哪些化验检查
6.迟发性皮肤型卟啉病病人的饮食宜忌
7.西医治疗迟发性皮肤型卟啉病的常规方法
1.迟发性皮肤型卟啉病的发病原因有哪些
1.遗传因素 尿卟啉原脱羧酶缺乏。其基因位于染色体1q34 肝脏组织中尿卟啉原脱羧酶缺乏见于所有迟发性皮肤卟啉病患者 但遗传因素所致仅见于家族性及少数散发性患者。为常染色体显性遗传。
2.铁负荷过多 肝脏铁沉着可见于80％以上迟发性皮肤卟啉病患者 铁质沉着为中度 用放血减轻铁沉着 或试用驱铁治疗可使患者获得临床和生化上的缓解。停止放血或用铁剂可使缓解患者复发 说明铁与本病关系密切。
3.散发型患者体内存在抑制酶活性因子 有以下几种：①肝内存在的抑制酶活性因子;②雌激素;③酒精提高ALA活性 促进铁吸收。本病尿卟啉原脱羧酶缺陷仅限于肝脏 红细胞内酶正常。
4.杀虫药六氯化苯中毒引起本病流行 六氯化苯为尿卟啉原脱羧酶抑制剂 其他如吸入的芳香烃类化合物 除锈剂等 均可引起人卟啉病。
5.多肝脏良性和恶性肿瘤患者在无肝硬化情况下可合并卟啉病 有些患者的荧光反应仅见于肿瘤部位 机制不明。
6.丙型肝炎 最近发现丙型肝炎是与散发性卟啉病有密切相关 在部分地区 80％的散发型患者合并慢性丙型肝炎 丙肝病毒抑制卟啉原脱羧酶活性机制不清 有待进一步研究。
7.肾功能衰竭 慢性肾功能衰竭血液透析病人可合并散发性卟啉病。
2.迟发性皮肤型卟啉病容易导致什么并发症
? 迟发性皮肤型卟啉病除了其临床表现外 还可引起其他疾病。本病最易并发血色病 肝硬化或肝癌。所以应定期复查肝功胎甲球 肝脏B超。
3.迟发性皮肤型卟啉病有哪些典型症状
迟发性皮肤型卟啉病虽可见于儿童 但多见于20～60岁者。男女罹患接近。患者有轻到中度光敏感性皮疹 夏季增剧 常见为红斑 少数为日光性荨麻疹 多分布于手 颜面 头部脱发区 颈背 上胸口 小腿和脚等暴露部位。自觉瘙痒或灼热感。慢性损害为水疱 大疱 糜烂 结痂和浅瘢 水疱为20～30mm大小 圆形或不规则形 疱液清或为血性。手和腕等处皮肤脆性增加 轻微外伤即可导致多发性无痛性红色糜烂 以指甲刮划可括去患部皮肤 称Dean征。约10％患者有硬皮病样皮损 临床和组织学难与硬皮病区别 在颈 胸和面部多见 但绝非限于暴露部位。
本病与AIDS伴发已有报道 推测HIV感染者可能由于该病毒干扰卟啉代谢而导致PCT。
本病约82.5％经检查确认有周围神经病 病变主要累及轴突 或为混合性改变 偶为脱髓鞘。发病与嗜酒 年龄均无关 属内源性周围神经病。
本病可与某些恶性肿瘤伴发 如慢性淋巴细胞性白血病 胃癌等。当将胃癌切除后PCT皮损在数周内迅速改善 且尿卟啉在数年内持续正常。
本病尚有黄疸和高铁血症。5％伴有LE。
4.迟发性皮肤型卟啉病应该如何预防
迟发性皮肤型卟啉病起病隐袭 进展缓慢。没有急性卟啉病发作现象 有时皮肤光敏感不明显 易漏诊。易并发肝硬化或肝癌等。
应去除对肝脏有害的因素 尤其应禁酒。避免应用对肝脏有害的药物 如巴比妥类 雌激素 羟类化学物 铁剂等。
5.迟发性皮肤型卟啉病需要做哪些化验检查
一般的迟发性皮肤型卟啉病检查分为外周血 尿液检查 粪类检查 肝功能检查 和其他的检查方法。
1.外周血 多数病人没有贫血 血象正常。少数病人可有轻度红细胞增多。
2.尿液检查 实验室最主要检查是尿中含有较多尿卟啉和7羧基卟啉 使尿变成红色。尿中ALA及卟胆原的排泄并不增多。
3.粪便检查 粪便中异粪卟啉和7羧基卟啉明显增多 原卟啉正常或中等度增多。
4.肝功检查 因患者常有肝病 尿胆原可能阳性 血清转氨酶可增高 磺溴酞钠的排泄常低于正常。遗传性患者的红细胞内及肝内尿卟啉原脱羧酶活性降低 仅为正常人的50％左右 获得性患者肝内此酶的活性也降至正常人的50％左右 但红细胞内此酶正常。
5.其他 有些病人血清铁增高。
组织病理：大疱位于表皮下 真皮有少量炎症细胞 弹力纤维变性 真皮乳头血管和表皮真皮交界处有PAS阳性而耐淀粉酶的物质沉积。大疱上方的表皮内能发现一种嗜伊红小体 呈节段性均质状 PAS阳性并有Ⅳ型胶原和板层素成分 线状排列称为毛虫小体(caterpillar body) 对本病的诊断具有一定特异性。直接免疫荧光检查在表皮真皮交界处和血管壁可见IgG及C3线状沉积。肝脏铁质沉着 可见肝硬化的组织病理变化。
6.迟发性皮肤型卟啉病病人的饮食宜忌
以清淡的食物为主 注意饮食规律 记住多吃水果。清淡的食物有：低盐 低脂 高纤维的食物 各种该瓜果 可以吃豆腐虾仁等提供高蛋白的食物。
7.西医治疗迟发性皮肤型卟啉病的常规方法
一 治疗
1 戒酒：避免服用雌激素和铁剂 不接触和使用有可能诱发此病的化合物。
2 放血：如无禁忌证 每2周放血500ml 一般放血量达3L左右本病可获得缓解 缓解期可达30个月。部分患者需合并其他治疗。
3 氯奎：0.5～1g/d 投药几天后肝中大量卟啉可从尿中排出 其原理为尿卟啉和氯奎形成水溶性复合物 便于排出。但氯奎有乏力 畏食 发热 肝损害等副作用 限制了大剂量氯奎应用。小剂量0.125g 每周2次 用药1年可使大部分患者缓解 但小剂量治疗亦不能完全避免氯奎副作用 仅限于临床不适合放血者应用。
4 红细胞生成素：可促进血红蛋白合成 减少铁储存 现作为新的治疗方法进行研究。
5 去铁铵治疗：效果优于静脉放血 对严重并发症而不适用放血治疗者 应用去铁铵尤为合适。1.5g/d 每周5天 缓慢皮下注射。
6 干扰素：研究发现丙型肝炎病毒感染与获得性迟发性皮肤型卟啉病有关。干扰素-α300万U 隔天1次。
二 预后
本病起病隐袭 进展缓慢。没有急性卟啉病发作现象 有时皮肤光敏感不明显 易漏诊。易并发肝硬化或肝癌等。